¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia: Definición

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, una coagulopatía congénita que se caracteriza por la deficiencia de uno o varios de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre, lo que puede provocar hemorragias internas o externas que afectan principalmente a músculos y articulaciones.
Las manifestaciones hemorrágicas pueden ser espontáneas o bien por un sangrado debido a algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves, como las del Sistema Nervioso Central.
Por regla general la Hemofilia es una enfermedad que afecta a los varones, no se contagia, sino que es un trastorno genético heredado ligado al cromosoma X, y, en  un tercio de los casos es debido a mutaciones genéticas.
Las mujeres que tienen el gen de la Hemofilia son llamadas Portadoras y pueden transmitirla a sus descendientes. Cuando la madre es Portadora y el padre es sano, para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga Hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea Portadora del gen.
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La hemofilia: Tipos de Hemofilia

Existen dos tipos de Hemofilia: Hemofilia “A”, en la que hay deficiencia del Factor VIII de la coagulación, y Hemofilia “B”, también denominada Chrystmas, en la que hay deficiencia del Factor IX. La diferencia entre ambas, es que la Hemofilia “A” es cinco veces más común que la Hemofilia “B”.Existen también otras Coagulopatías Congénitas provocadas por déficits de diferentes factores de la coagulación, siendo la enfermedad de Von Willebrand la más frecuente aunque con menor incidencia que las Hemofilias A y B.Según la cantidad de factor de coagulación deficitario la Hemofilia puede clasificarse en:

  • Hemofilia leve ( entre 5 y 25 % de actividad de factor)
  • Hemofilia moderada ( entre 1 y 5 % de actividad de factor)
  • Hemofilia grave ( menos del 1 % de actividad de factor)                                            

En la Hemofilia, las hemorragias articulares y musculares no tratadas correctamente pueden provocar deterioro en el aparato locomotor.

 

La hemofilia: Tratamiento

 El tratamiento principal consiste en suministrar al paciente el concentrado de factor de coagulación que le falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa dicho concentrado que contiene el factor necesario. El autotratamiento (administración vía intravenosa del factor de coagulación deficiente en el afectado de Hemofilia, bajo un protocolo higiénico y de pasos de actuación) es ejecutado en primera instancia en el hospital por personal facultativo, posteriormente tras formación específica es ejecutado de forma domiciliaria por los padres y finalmente tras varios años es el propio paciente quien lo realiza.Además, un buen soporte de fisioterapia y rehabilitación unido a ejercicio físico y una alimentación saludable contribuyen a proteger y fortalecer las articulaciones reduciendo el dolor, las hemorragias intraarticulares y las limitaciones de movimiento de las articulaciones deterioradas.Desde 1996 los concentrados obtenidos del plasma han dado paso en el avance del tratamiento de la Hemofilia a los concentrados de factor de tecnología recombinante, que deben ser el tratamiento de 1ª elección en Hemofilia, según las recomendaciones de la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, y la información científica y médica disponible en la actualidad.Tratamiento a demanda: Es el tratamiento utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso el factor se administra hasta que la hemorragia se para.

Tratamiento en profilaxis: Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones, y entonces se le llama tratamiento profiláctico primario.

Reservorio Port-a-Cath: Se trata de un reservorio subcutáneo implantado bajo la piel mediante una pequeña intervención quirúrgica. Este Port-a-Cath está conectado a una vena profunda de la zona subclavia (debajo de la clavícula), está indicado sobretodo en niños con hemofilia con un difícil acceso para la administración del factor en las venas, así como en edades tempranas para facilitar un tratamiento en profilaxis.

Inhibidores: Los inhibidores son anticuerpos capaces de neutralizar el factor administrado condicionando que el tratamiento sea ineficaz. Aparecen sobretodo en algunas personas con Hemofilia muy jóvenes después de recibir concentrados del factor correspondiente. Se trata de una de las complicaciones más graves de las personas con Hemofilia por lo que su tratamiento requiere un seguimiento especial.