

Qué es la hemofilia Definición
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, una coagulopatía congénita que se caracteriza por la deficiencia de uno o varios de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre, lo que puede provocar hemorragias internas o externas que afectan principalmente a músculos y articulaciones. Las manifestaciones hemorrágicas pueden ser espontáneas o bien por un sangrado debido a algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves, como las del Sistema Nervioso Central.
Por regla general la Hemofilia es una enfermedad que afecta a los varones, no se contagia, sino que es un trastorno genético heredado ligado al cromosoma X, y, en un tercio de los casos es debido a mutaciones genéticas. Las mujeres que tienen el gen de la Hemofilia son llamadas Portadoras y pueden transmitirla a sus descendientes. Cuando la madre es Portadora y el padre es sano, para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga Hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea Portadora del gen. |